La nueva colaboraci贸n se alinea con el compromiso de Veritas en el diagn贸stico gen贸mico de las enfermedades raras. El objetivo es realizar pruebas a miles de ni帽os de todo el mundo sospechosos de padecer una inmunodeficiencia primaria.
La Fundaci贸n Jeffrey Modell Foundation (JMF), una organizaci贸n sin 谩nimo de lucro cuyo objetivo es lograr聽el diagn贸stico precoz en ni帽os con inmunodeficiencias primarias (IP) y Veritas, una compa帽铆a del grupo LetsGetChecked, centrada en la secuenciaci贸n del genoma y exoma y su interpretaci贸n cl铆nica, han anunciado hoy un acuerdo de colaboraci贸n para incrementar el diagn贸stico gen贸mico en el campo de los trastornos inmunol贸gicos.
El acuerdo pretende identificar los defectos gen茅ticos de la IP para optimizar el diagn贸stico preciso, la gesti贸n de la enfermedad y el tratamiento adecuado. El objetivo es proporcionar servicios de secuenciaci贸n gen茅tica a ni帽os de todo el mundo sospechosos de padecer IP u otros trastornos innatos del sistema inmunol贸gico.
“El periplo diagn贸stico para los pacientes con una inmunodeficiencia primaria es largo y normalmente supone el paso por numerosos especialistas pedi谩tricos antes de que puedan obtener un diagn贸stico gen茅tico espec铆fico y un tratamiento”,聽dijo el MD, PhD Luis Izquierdo, Director M茅dico de Veritas -“los estudios gen茅ticos pueden contribuir al diagn贸stico precoz de las inmunodeficiencias primarias, mejorando su pron贸stico y evitando algunos de sus efectos m谩s graves”.
Los servicios de secuenciaci贸n gen贸mica de Veritas se ofrecer谩n bajo el patrocinio de la Fundaci贸n Jeffrey Modell, a los m谩s de 900 m茅dicos que forman parte de la red de centros de la fundaci贸n, en los seis continentes. Actualmente, hay m谩s de 200.000 pacientes con ID que est谩n siendo seguidos por la Fundaci贸n Jeffrey Modell.
“Estamos entusiasmados de comenzar nuestro viaje con Veritas para mejorar nuestro programa de secuenciaci贸n gen茅tica y continuar dando esperanza, mejorando la calidad de vida y, en algunos casos, curando a los ni帽os con Inmunodeficiencia Primaria en todo el mundo”, apuntan Vicki y Fred Modell, Cofundadores, de la Fundaci贸n Jeffrey Modell.
