Contar con un tratamiento oportuno es la clave para cambiar la vida de pacientes, y familiares, que viven o conviven con Atrofia Muscular Espinal (AME). Sin tratamiento, los m煤sculos no reciben las se帽ales nerviosas que hacen que los m煤sculos se muevan y por consiguiente pierden fuerza y movilidad. Sin embargo, con un tratamiento adecuado y terap铆as f铆sicas los m煤sculos pueden fortalecerse y es posible que la persona alcance cierta movilidad y autonom铆a.
La cofundadora de CurAME AC, Paloma Cortez, originaria de Monterrey, narra que convivir con AME ha sido una carrera con obst谩culos. Tras el nacimiento de su segundo hijo, Santi, not贸 que su desarrollo no estaba siendo el adecuado. A pesar de haber sido calificado con 9.9 en la prueba de tamiz, Paloma present铆a que conforme su hijo iba creciendo, presentaba signos que indicaban que algo estaba mal: no pod铆a levantar la cabeza; sus piernas no soportaban su peso; no se pod铆a quedar sentado sin ayuda; y no pod铆a rodarse a s铆 mismo. Su instinto como madre, le dec铆a que algo no estaba bien.
Fue con muchos doctores, hasta que le diganosticaron a su hijo AME. “Nadie quiere que su hijo tenga una enfermedad como la de Santi, pero descans茅 al saber a lo que me enfrentaba”, asegur贸 Paloma.聽 Ahora, ya con el diagn贸stico, se enfrentan a que los tratamientos existentes y terapias de apoyo no se encuentran disponibles en el sistema p煤blico de salud. Esto ha implicado que la calidad de vida聽 de Santi sea un desaf铆o constante.
A lo largo de estos 11 a帽os, la familia de cuatro miembros, han vivido altibajos, pero han mantenido una actitud positiva y una fuerza admirable. Desde que Santi fue diagnosticado, ha estado en terapia y con suplementaci贸n, recientemente le pudieron comprar una silla motorizada, la cual le ha permitido asistir a la escuela acompa帽ado de una “sombra”. Con mucho esfuerzo, han podido adaptar el veh铆culo familiar para permitir un ascenso y descenso de una manera menos complicada.
La mente sigue desarroll谩ndose
Roberto tambi茅n es una persona con AME. Tiene 22 a帽os, es originario de Monterrey. Estudia el s茅ptimo semestre de la carrera de Ingenier铆a F铆sica. Fue diagnosticado con AME tipo II desde temprana edad, y relata que de haber recibido un tratamiento a temprana edad, hoy podr铆a caminar. Sin embargo, 茅l acepta que no fue as铆 y que gracias a sus padres quienes siempre lo impulsaron, ahora cuenta con cierta autonom铆a, puede asistir a la escuela sin sombra.
Tito, como le dicen, cuenta con tratamiento que le ha permitido adquirir m谩s fuerza. Si antes pod铆a levantar una lata de refresco con las dos manos y con esfuerzo, ahora ya lo hace con una sola mano y con un esfuerzo menor. Antes deb铆a tener sujetada la cabeza con una banda, ahora ya le es posible sostenerla. Tito actualmente participa en el torneo PowerChair, futbol en silla de ruedas, que se pr谩ctica principalmente en el norte del pa铆s.
En M茅xico, la AME a煤n no ha sido reconocida dentro del Listado de Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General (CGS), y los tratamientos existentes a煤n no est谩n disponibles en instituciones de salud del sector p煤blico, solo se puede acceder a ellos desde el sector privado.
Adem谩s del medicamento, para el tratamiento de la AME se requieren consultas con varios especialistas, terapia f铆sica y dispositivos para mejorar la movilidad, ya sea sillas de ruedas, adaptaci贸n de los autos, as铆 como hacer adecuaciones dentro de la casa, por lo que el gasto de bolsillo para las familias resulta enorme. Contar con atenci贸n y acceso al tratamiento es una prioridad para estos pacientes.
Para las personas con AME, sus familiares y cuidadores es importante que se garantice su derecho a la salud, por lo que esperan que las autoridades sanitarias pronto garanticen el acceso al diagn贸stico y tratamiento oportuno, sin barreras geogr谩ficas, y sin discriminaci贸n de ning煤n tipo, tal y como lo mandata la Constituci贸n Mexicana.
